Thalassemia merupakan salah satu penyakit genetik terbanyak di dunia. yang ditandai dengan tidak terbentuk atau berkurangnya salah satu rantai globin baik itu -α ataupun -β yang merupakan komponen penyusun utama molekul hemoglobin normal. Selain itu Thalassemia juga terjadi akibat ketidakmampuan sumsum tulang dalam membentuk protein untuk memproduksi hemoglobin. Kurangnya jumlah hemoglobin pada tubuh dapat membuat sel darah merah tidak dapat berfungsi dengan baik sehingga menyebabkan kerusakan pada sel darah merah. Hal ini yang menyebabkan penyandang Thalassemia dapat mengalami anemia atau kekurangan darah. Sel darah merah berfungsi untuk mengedarkan oksigen keseluruh tubuh, sehingga kurangnya jumlah sel darah merah dalam tubuh, berarti tubuh akan kekurangan oksigen. Kurangnya kadar oksigen dalam tubuh dapat membuat penyandangnya merasa letih, lemas, lesu, atau bahkan sesak napas.
Klasifikasi Thalassemia
Secara garis besar Thalassemia dibagi menjadi beberapa jenis berdasarkan tingkat keparahannya, diantaranya yaitu:
- Thalassemia Minor
Thalassemia jenis ini merupakan Thalassemia ringan. Penyandang Thalassemia minor dapat terjadi pada orang sehat dan tanpa gejala, akan tetapi orang tersebut membawa gen Thalassemia yang dapat diwariskan kepada anaknya. Penyandang Thalassemia jenis ini tidak memerlukan transfusi darah untuk bertahan hidup
- Thalassemia Intermedia
Thalassemia intermedia adalah kondisi gabungan antara Thalassemia mayor dan minor. Pada beberapa kasus Thalassemia jenis ini, penyandang memerlukan transfusi darah secara berkala untuk bertahan hidup
- Thalassemia Mayor
Thalassemia jenis ini dapat diderita oleh anak apabila kedua orang tuanya pembawa gen Thalassemia. Thalassemia mayor termasuk dalam golongan Thalassemia berat, karena penyandang Thalassemia Mayor akan memerlukan transfusi darah seumur hidupnya untuk dapat bertahan hidup
Gejala Thalassemia
Gejala yang dialami penyandang Thalassemia berbeda tergantung jenis dan tingkat keparahannya. Jenis Thalassemia dapat mempengaruhi gejala yang muncul. Berikut beberapa gejala umum yang dialami oleh penyandang Thalassemia:
- Mudah lelah
- Lemas
- Kulit berwarna kekuningan atau pucat
- Pertumbuhan yang terlambat
- Urin berwarna gelap
- Terjadi pembengkakan di daerah perut
Beberapa gejala dapat muncul saat bayi baru lahir, namun tak jarang juga pada beberapa kasus gejala Thalassemia mulai muncul setelah usia 2 tahun keatas. Maka dari itu, penting untuk melakukan cek kesehatan secara rutin pada anak.
Faktor risiko dan penanganan Thalassemia
Faktor risiko yang dapat meningkatkan Thalassemia adalah riwayat keluarga dan keturunan. Thalassemia hanya dapat diturunkan melalui genetik dari orang tua ke anak. Thalassemia merupakan salah satu penyakit yang tidak dapat dicegah. Maka dari itu perlu dilakukan pemeriksaan khusus bagi pasangan suami istri saat ingin mempunyai anak untuk mengetahui risiko pembawa gen Thalassemia
Penyandang Thalassemia memerlukan perawatan seumur hidup agar dapat bertahan. Beberapa pengobatan yang dapat dilakukan, yaitu:
- Melakukan transfusi darah terus menerus selama hidupnya untuk menambah sel darah merah dalam tubuh
- Terapi Khelasi Besi atau Iron Chelation sebagai pencegahan kerusakan organ akibat penumpukan zat besi dalam darah
- Pada penyandang Thalassemia mayor dapat dilakukan prosedur transplantasi sumsum tulang
- Mengkonsumsi suplemen asam folat untuk membantu perkembangan sel darah merah pada penerima transfusi darah
- Melakukan pemeriksaan Human Leukocyte Antigens atau HLA
Meskipun Thalassemia merupakan salah satu penyakit yang tidak dapat diobati, namun Thalassemia dapat dicegah dengan pencegahan pernikahan pembawa gen Thalassemia. Oleh karena itu pentingnya pemeriksaan terhadap pasangan calon suami istri sebelum menikah. Beberapa pencegahan yang dapat dilakukan adalah dengan melakukan tes darah untuk mengetahui nilai hemoglobin, skrining Thalassemia, melakukan konsultasi genetik, dan pemeriksaan prenatal sebagai persiapan kehamilan.
Artikel ditulis oleh dr. Anky Tri Rini, Sp.A (K) (Spesialis Anak RS EMC Pulomas).